Egy ritka anyagcsere-betegs�g �s k�vetkezm�nye a cisztin urolithiasis

A h�gyk�vess�g legs�lyosabb t�nete a vizel�si k�ptelens�g, vagyis a h�gy�ti obstrukci�. Megsz�ntet�se egy�rtelmûen azonnali beavatkoz�st ig�nyel, �gy a s�rgõss�gi betegell�t�s egyik fontos ter�lete. A vizelet�r�t�s akad�lyozotts�g�nak megsz�ntet�se azonban kor�ntsem jelenti a beteg gy�gy�t�s�t, "csup�n" annak t�neti kezel�s�t. A beteg hossz� t�v� kezel�s�nek - gy�gy�t�s�nak - alapja a h�gykõk�pzõd�s�t kiv�lt� �s fenntart� k�rok meg�llap�t�sa �s lehetõs�g szerint megsz�ntet�se. A h�gyk�vek anal�zise az elsõ, orient�l� vizsg�lat ebben a folyamatban.
Vannak azonban olyan betegs�gek is, amelyeket m�r az urolith anal�zis�vel is egy�rtelmûen meg lehet �llap�tani. Ilyen - h�gykõk�pzõd�st okoz� - betegs�g a cisztinuria. Ebben az esetben egy olyan anyagcsere betegs�grõl van sz� melynek k�vetkezt�ben cisztin-tartalm� urolithok k�pzõdnek a betegek h�gy�tjaiban.

T�m�k:
1, Mi a cisztinuria?
A cisztinuria a cisztin �s esetenk�nt ezzel egy�tt m�s - fõk�nt dib�zisos - AS-k transzportj�nak zavar�val j�r� �r�klõdõ jellegû betegs�g. Az �nmag�ban t�netmentes betegs�g a vizeletben emelkedett cisztinkoncentr�ci�t eredm�nyez.

2, A betegs�g gyakoris�ga:
Milyen statisztikai adatokkal rendelkez�nk a betegs�g elõfordul�s�ra n�zve?
A kõlaborban az elm�lt 2 �v alatt t�bb mint 500 anal�zist v�gezt�nk. Az eredm�nyek �rt�kel�s�vel meg�llap�that�, hogy a cisztinuria k�vetkezt�ben kialakult cisztin urolithiasis, az �sszes �ltalunk vizsg�lt h�gyk�ves eset k�z�tt
macsk�kban: 5,9% (136:8) /mind a 8 beteg szi�mi, 7 kasztr�lt �s 1 nõst�ny/
kuty�kban: 4,7% (361:17) /5 tacsk�, 4 busset, 3 rottweiler, 2 kever�k, 1 beagle, 1 �rterrier, 1 t�rpe pincser, mind kan/ -ban fordult elõ.

Jellemzi-e ez a sz�m a cisztinuria val�di elõfordul�si gyakoris�g�t? Nem, ez csup�n a minimum. A betegs�g elõfordul�si gyakoris�ga enn�l j�val nagyobb is lehet. Ennek oka, az hogy nem minden betegben k�pzõdnek urolithok, illetve azok nem miden esetben okoznak t�neteket (pl. nõst�nyek). �gy ezekn�l a "hordoz�kn�l" a betegs�g meg�llap�t�sa elmaradhat.

3, A betegs�g patomechanizmusa.
A cisztin (2 ciszteinbõl �ll� dimer) szabadon filtr�l�dik a glomerulusban, majd akt�v transzport �tj�n a filtr�l�dott cisztin szinte teljes mennyis�ge a proxim�lis tubulusban reabszorbe�l�dik. �llatokban ennek a transzportfolyamatnak a k�rosod�sa, vagyis a cs�kkent tubul�ris reabszorpci� - egyes megfigyel�sek szerint hypersecretio is - okoz emelkedett cisztinkoncentr�ci�t a vizeletben. (Emberben fõk�nt intestinalis hyperabsorptio �ll a k�rk�p h�tter�ben
A betegs�g t�netmentes. Autoszom�lis, recessz�v �r�klõdõ jelleg�t eddig kuty�kban �foundlandi �s tacsk� fajt�kban figyelt�k meg. A cisztinuri�val egy�tt megfigyelt�k m�s aminosavak transzport zavar�t, fokozott excreti�j�t is (Lys, Orn, Arg,)
A cisztin savas k�zegben - �gy a h�sevõk vizelet�ben is - kev�ss� old�dik, kicsap�dik, �s ez v�g�l urolith k�pzõd�shez vezet.

4, Diagnosztika :
Hogyan lehet meg�llap�tani a betegs�get?
Az elt�vol�tott, vagy spont�n �r�lt urolithok vizsg�lat�val a betegs�g egy�rtelmûen meg�llap�that�.
Ha s�lyosak a t�netek (obstrukt�v urolithopathia), akkor seb�szi megold�s sz�ks�ges, de ha pl. mell�kleletrõl van sz� (t�netmentes urolithiasis), vagy spont�n �r�lt h�gykõvel tal�lkozunk �s a betegben (Rtg vagy Uh vizsg�lattal) tov�bbi urolithokat tal�lunk mit tegy�nk?
Oper�ljunk vagy nem?
A cisztin k�vek in situ oldhat�k (l�sd k�sõbb) ez�rt j� diagn�zissal �s kezel�ssel mût�ttõl k�m�lhetj�k meg a beteget.
I, urolith anal�zis
- �ltal�ban monomineralis, ritk�bban kisebb mennyis�gben m�s kõalkot� is megfigyelhetõ
- anal�zis eredm�nye egy�rtelmû, cisztink�ves beteg = cisztinuri�s beteg, de ford�tva nem! (elt�rõ m�rt�kû cisztinuria, szuk�kban inapparens urolithiasis)
II, vizelet vizsg�lat:
-a, vizelet �led�k mikroszk�pos vizsg�lata (jellegzetes hatsz�g alak� krist�lyok). "H�zilag" is kivitelezhetõ, �ltal�ban nagy (100-200x) nagy�t�s kell, friss vizelet, �rdemes kiss� savas�tani (pH 5,5!) ecetsavval, r�vid ideig �llni hagyni, �vatos centrifug�l�s ut�n n�zni. Ritk�n figyelhetõ meg!
-b, oldott cisztin kimutat�sa k�miai �ton (Urocystin teszt). Gyan� eset�n egyedileg elv�gezhetõ vizsg�lat, nem rutin.
-c, vizelet AS tartalm�nak mûszeres m�r�se (AS analiz�tor). Komoly mûszeres h�tt�r, dr�ga, nem gyakorlatias.
III, genetikai vizsg�lat (�jfoundlandi fajt�j� kuty�kn�l alkalmazhat�, PCR technika. N�ndorfi �s tsai publik�l�s alatt) A cisztinuria �r�klõd�s�t enn�l a fajt�n�l siker�lt bebizony�tani, �s USA adatok alapj�n ebben a fajt�ban kiemelkedõ sz�mban tal�ltak cisztink�ves betegeket. Elgondolkodtat�, hogy Mo-n m�g nem tal�ltunk cisztink�ves Ujfoundlandit, de pl. tacsk� vagy basset hound fajt�hoz tartoz� beteget ann�l ink�bb. Holott - adataink szerint - �jfoundlandib�lb�l kb. k�tszer annyi van mint busset houndb�l.
IV, Egy�b (nem specifikus) vizsg�latok, t�nyek melyek megerõs�thetik a diagn�zist:
-R�ntgen vizsg�lat: a cisztink�vek �ltal�ban monominaralisak (ez oldhat�s�guk felt�tele is). R�ntgen �rny�kuk ez�rt homog�n, k�zepes radiodenzit�s�.
-Fajta diszpoz�ci�: Kuty�k eset�ben az �jfoundlandi, basset hound, angol bulldog �s tacsk� fajt�j� egyedekben fordul elõ gyakrabban.

5, Gy�gykezel�s:
A k�vek in situ oldhat�k. Az old�s �s a ki�jul�s megelõz�s�nek alapelemei:

A, A diurezis fokoz�sa: a folyad�k bevitel (v�z) fokoz�s�val a kiv�laszt�s volumene is n�vekszik, a nagyobb �tfoly�s cs�kkenti a koncentr�l�d�st, n�veli az old�d�st (ha a vizelet�r�t�s lehetõs�ge is biztos�tott). M�dja az eles�gbe kevert +viz

B, A vizelet k�mhat�s l�gos tartom�nyban tart�sa. A cisztin a savas k�mhat�s� vizeletben kifejezetten rosszul old�dik, kicsap�dik. pH 7.5 k�r�l jobban old�dik. C�l a vizelet k�mhat�s 7-7.5 tartom�nyban tart�sa DE vigy�zni UTI eset�n!
K-citr�t (trik�lium-citrikum)
D�zis kutya 50-75 mg/ttkg po.
macska 50-100 mg/ttkg po
(a vizelet k�mhat�s v�ltoz�s�t monitorozni kell, az adagol�s egy�ni be�ll�t�st ig�nyel)

C, A cisztin old�s�nak gy�gyszeres t�mogat�sa:
Alapja, hogy egyes SH- csoportot tartalmaz�, amfoter jellegû vegy�letek a cisztin dimerek cisztein komponens�vel a vizeletben a cisztinn�l jobban old�d� komplexeket hoznak l�tre, �gy cs�kkentik azok k�pzõd�s�nek lehetõs�g�t �s n�velik a disszoci�ci�t is. Ilyen vegy�letek:
-D-penicillamin (Byanodine 150mg kapsz, Biogal) elavultnak tekinthetõ, a kuty�k nem toler�lj�k, sok mell�khat�s
-2-MPG (2merkapto propionil glicin, tiopronin)
D�zis kutya: old�sra 30-60 mg/ttkg napi 2 r�szre elosztva
Fenntart� kezel�s 20-25 mg/ttkg 2 egyenlõ r�szben
macska: (nincs irodalmi adat) aj�nlhat� a kutya d�zis
K�sz�tm�nyek: Captimer, Acadione, Thiola.
H�tr�nya: Magyarorsz�gon nincs forgalomban, import�lni kell. �tlagos k�lts�g 1 Euro/10ttkg/nap!

D, Di�ta. Felt�telez�s, hogy a feh�rje szeg�ny di�t�val bevitt kevesebb AS cs�kkenti a kiv�lasztott AS mennyis�g�t. Nem egy�rtelmû az �sszef�gg�s. Ugyanakkor hi�nybetegs�gek kialakul�s�nak a kock�zata megnõhet. Ez�rt a di�ta ink�bb vizelet l�gos�t� hat�s� legyen �s szolidan feh�rjeszeg�ny. Ez kb. az oxal�t di�t�val azonos.